Apa yang Menyebabkan Bayi Lahir dengan Down Syndrome?

Read Time:2 Minute, 18 Second

warriorweeknow, JAKARTA – Setiap tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Kanker Sedunia. Menurut Mayo Clinic, sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 secara penuh atau sebagian.

Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan pertumbuhan dan ciri fisik penderita sindrom Down. Tingkat keparahan sindrom Down bervariasi antar individu, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan.

Ini adalah kelainan genetik kromosom yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Seringkali menyebabkan gangguan kesehatan lain, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.

Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan tersebut dan membantu mereka menjalani kehidupan yang utuh.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meski tidak semua penderita Down Syndrome memiliki ciri-ciri yang sama, beberapa ciri yang paling umum antara lain:

• Muka datar

• Kepala kecil

• leher pendek

• Menjulurkan lidah

• Kelopak mata menggulung (fisura palpebra)

• Telinga berbentuk tidak biasa atau kecil

• Tonus otot lemah

• Tangannya lebar dan pendek dengan satu telapak tangan

• Jari-jarinya pendek dan tangan serta kakinya kecil

• Jauh lebih mudah

• Bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata disebut bintik Brushfield

• Pendek

Anak-anak dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi mereka biasanya tumbuh lebih lambat dan lebih pendek dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama. Kebanyakan anak dengan sindrom Down juga mengalami gangguan kognitif ringan hingga sedang.

Keterampilan bahasa Anda meningkat. Ingatan jangka pendek dan jangka panjang Anda juga terpengaruh.

Anak-anak dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Orang tua yang memiliki pertanyaan seputar kehamilan atau tumbuh kembang bayinya dapat berkonsultasi dengan dokter.

Sel manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari ayah dan satu lagi berasal dari ibu.

Sindrom Down terjadi ketika terjadi pembelahan sel yang tidak normal di sepanjang kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini mengakibatkan sebagian atau seluruh kromosom 21.

Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:

• Trisomi 21

Sekitar 95 persen sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21, suatu kondisi di mana seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasanya. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sperma atau sel telur.

• Sindrom Mosaik Down

Dalam bentuk sindrom Down yang langka, seseorang hanya memiliki sedikit sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.

• Sindrom Translokasi Down

Sindrom Down juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menempel (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau selama pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, namun mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.